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  Fibrosi cistica http://www.fibrosicistica.it/
Fornisce informazioni sulla malattia e presenta le attività di ricerca, gli articoli scientifici, le news ed i congressi. Le associazioni, la normativa, la bibliografia e le pubblicazioni periodiche.
  Telethon: informagene http://www.telethon.it/informagene/
Presenta l'associazione, lo statuto, l'attività di ricerca ed i risultati. Elenca le malattie combattute, offre consulenza genetica e prenatale. Bandi di gara.
  Conosciamoci meglio http://www.conosciamocimeglio.it/
Propone siti di ricerca-incontro per conoscere meglio lo stato di salute e la qualità di vita delle persone affette dalle sindromi di Down e di Noonan, da spina bifida e da febbri periodiche. Informazioni, bibliografia e Faq.
  http://www.neurofibromatosi.org/ http://www.neurofibromatosi.org/
[Parma] Presenta l'associazione neurofibromatosi ed informa sulla malattia genetica rara.
  Faq sulla sindrome di Down http://digilander.libero.it/ecografia/faqdown.htm
Informazioni sulle anomalie cromosomiche, sulla possibilità di apprendimento ed inserimento sociale, sull'intervento nutritivo mirato. I libri e le associazioni suddivise per regioni.
  Pianetadown.org http://www.pianetadown.org/
Propone informazioni sulla sindrome e l'associazione.
  Amici Bambini Ernia Diaframmatica http://www.erniadiaframmatica.it/
Offre informazioni sulla malattia e propone la testimonianza di due genitori.
  Fibrosicisticaitalia.it http://www.fibrosicisticaitalia.it/cgi-bin/index0.cgi
Forum sulla fibrosi cistica. Contiene informazioni sulla malattia.
  http://www.albinismo.it/ http://www.albinismo.it/
Offre informazioni scientifiche e divulgative sull'albinismo, sulle associazioni in Italia che promuovono attività correlate e sulla condizione di chi ne soffre.
  Centro fibrosi cistica Toscana http://www.fibrosicisticatoscana.org/
[Firenze] Informa sulla patologia, sulla diagnosi, sulla prevenzione, sulla cura e sulla riabilitazione. Il centro, lo staff, il laboratorio. Elenca le leggi in materia. Link ed email.
  http://www.65roses.it/ http://www.65roses.it/
Dedicato alla fibrosi cistica, offre un forum, notizie e curiosità.
  Treacher Collins Franceschetti (TCS) http://www.treacher-collins.com/
Illustra la sindrome Treacher Collins, propone notizie e informazioni, dispone di forum.
  Escobar.it http://www.escobar.it/
La storia di Rocco Raniti, colpito dalla malattia genetica, permette di far conoscere il problema e suggerisce come affrontarlo. Informazioni e notizie utili.
  Atrofia spinale muscolare http://web.tiscali.it/mozzo/
Fornisce informazioni sulla sindrome di Werdnig-Hofhnann, una malattia genetica, la SMA di tipo 1. Presenta gli ausili disponibili, la legislazione al riguardo ed i consigli per i familiari. Strategie e modelli per la gestione domestica delle problematiche quotidiane, link utili.
  Genetic forecast http://www.geneticforecast.com/
Offre informazioni sulle principali patologie e presenta un servizio a pagamento di analisi genetica.
  Sma Research http://web.tiscali.it/underrunner/
Offre notizie e articoli riguardo l'atrofia muscolare spinale e i progressi della ricerca.
  Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser http://utenti.lycos.it/Rokitansky/
Informa sulla agenesia vaginale congenita e su sintomi, diagnosi, terapia ed aspetti psicologici. Contatti via email e link.

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